A reprodução dos seres vivos é determinada pela qualidade genética (genes) e cada um tem diferenças. No entanto, os genes também têm a capacidade de sofrer mutações, de modo que afetam o DNA produzido, afetando especialmente as proteínas neles existentes. Neste capítulo, discutiremos uma das mutações nos genes, a saber, as mutações pontuais. Então, o que significa mutação pontual e quais são os tipos?
Na biologia, as mutações são mudanças que ocorrem no material genético, tanto no nível dos genes quanto no nível dos cromossomos. Mutações no nível do gene são chamadas de mutações pontuais, enquanto as mutações no nível cromossômico são geralmente chamadas de aberrações. Mutações em genes podem levar ao surgimento de novos alelos e formar a base para novas variações nas espécies.
Mutações pontuais ou mutações genéticas são mutações que ocorrem em genes ou sequências de bases de nitrogênio no DNA. Mudanças na composição das bases nitrogenadas do DNA podem levar a mudanças na proteína sintetizada e até mesmo mudanças no fenótipo.
A causa desta mutação pontual é devida a 4 fatores, a saber, erros durante a replicação do DNA por mutagênicos, quebra da ligação oxigênio-fosfato, substituição de pares de bases e mudanças no número de bases.
- Erros durante a replicação do DNA por mutagênicos
No estágio S da divisão celular, cada célula multiplica seu DNA por meio do processo de replicação do DNA, primeiro a enzima helicase abrirá a cadeia dupla do DNA. Além disso, a enzima DNA polimerase irá catalisar o alongamento da cadeia de DNA, resultando em uma cadeia dupla de DNA. Nesse estágio, os mutágenos podem reagir, causando uma instalação incorreta da sequência de bases de nitrogênio no DNA.
- Quebra da ligação oxigênio-fosfato
Os mutagênicos podem fazer com que a ligação entre o oxigênio e o fosfato seja quebrada, de modo que a parte da base do DNA que está quebrada seja conectada a outras partes do DNA. Como resultado, a proteína que é sintetizada pode sofrer alterações.
(Leia também: O que é ligação e recombinação?)
- Substituição de par de bases
A substituição do par de bases é a substituição de uma base nitrogenada por outra base nitrogenada. A substituição do par de bases pode ser dividida em transições e transversões. Transição é a substituição de bases purinas (A, G) por bases purinas (A, G) ou a substituição de bases pirimidinas (T, C) por bases pirimidinas (T, C). Transversão é a substituição de bases de purina (A, D) por bases de pirimidina (T, C) ou a substituição de bases de pirimidina (T, C) por bases de purina (A, D).
- Mudança no número de bases
As mutações genéticas podem ser causadas por mudanças na quantidade de bases nitrogenadas devido a eventos de adição, inserção e exclusão.
Tipo de mutação pontual
As mutações pontuais podem ser divididas em 4 tipos, a saber: mutações de interpretação incorreta, mutações silenciosas, mutações sem sentido e mutações de alteração de quadro de leitura.
- A mutação missense é uma alteração na composição das bases nitrogenadas que causa alterações nos aminoácidos de uma cadeia polipeptídica.
- Mutação silenciosa, é uma alteração na composição da base nitrogenada que não causa alterações nos aminoácidos formados na síntese protéica.
- Uma mutação sem sentido é uma mudança na composição de uma base nitrogenada em um códon de parada, de modo que a síntese protéica é interrompida e resulta em uma cadeia polipeptídica mais curta.
- Uma mutação de mudança de leitura é uma mutação que ocorre como resultado da adição de um nucleotídeo a um gene, causando uma mudança no quadro de leitura do códon.
