Em geral, toda criança herdou a transmissão genética de seus pais biológicos. Os genótipos que são passados de pai para filho têm o mesmo caráter do pai. Conforme afirmado na hereditariedade de Mendel, o que explica que a cor da pele, altura, cor do cabelo, formato do nariz e até mesmo "doenças hereditárias" são o impacto da herança. O impacto dessa característica herdada pode ser causado por alterações em um único gene. A ocorrência de alterações neste único gene também é conhecida como distúrbio de Mendel.
O distúrbio de Mendel sempre segue a herança de Mendel. No mundo médico, não são apenas as características físicas que os pais podem transmitir aos filhos por meio de seus genófitos. Certas doenças também podem ser herdadas de forma que a criança herde doenças genéticas ou distúrbios genéticos devido a mudanças nas características e componentes dos genes. As doenças genéticas podem ser causadas por novas mutações no DNA ou anormalidades em genes que são herdados dos pais.
No mundo da pesquisa médica, os padrões de herança de Mendel são muito úteis para rastrear a história de doenças ou distúrbios por meio de análises genealógicas e prever a composição genética genética. A causa pode ser devido ao alelo dominante ou alelo recessivo. Conforme explicado na Lei da Herança de Mendel, a herança de organismos em organismos descritos por Gregor Johann Mendel em seu trabalho 'Experimentos em Cruzamentos de Plantas' consiste em duas partes: a lei da segregação conhecida como Primeira Lei de Mendel e a lei dos pares independentes. variedade) conhecida como Segunda Lei de Mendel.
(Leia também: Herança de Traços na Lei de Mendel)
Então, o que você pode saber sobre os distúrbios de Mendel ou sobre o que é comumente conhecido como distúrbio genético? Vamos, siga a discussão.
1. A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva também conhecida como FKU. Os indivíduos afetados por esta doença não terão a enzima fenil alanina hidroxilase, que pode metabolizar o aminoácido fenil alanina em tirosina.
2. A hemofilia é um transtorno recessivo relacionado ao sexo. Uma pessoa que é hemofílica não tem a capacidade de coagular o sangue na ausência de um ou de outro fator de coagulação. O alelo da hemofilia é herdado da mãe, mas são sempre os homens que sofrem dessa doença, porque é uma característica recessiva ligada ao sexo.
3. Distrofia muscular, esta doença é causada pela expansão de repetições de trinucleotídeos na região não traduzida do gene de 3 acentos no cromossomo 19. Esse distúrbio Mendeliano é caracterizado pela presença de miotonia, que é o relaxamento muscular lento após a contração consciente. Distrofia muscular é a fraqueza muscular e perda de tecido muscular. Além disso, também é caracterizada por catarata e hipogonadismo.
4. O daltonismo é um traço recessivo relacionado ao sexo. O daltonismo ocorre quando o olho não consegue distinguir entre as cores vermelha e verde. A visão normal é transmitida por genes dominantes. O cromossomo X carrega genes normais e seus alelos recessivos. O daltonismo sempre indica herança alternada.
