Os seres vivos transmitem suas características físicas para seus descendentes. O objetivo é manter as características do progenitor em certas espécies. Mas, em certos casos, a natureza dos pais não é completamente herdada da prole, causando anormalidades nos seres vivos.
Anormalidades em seres vivos ou desordens genéticas são causadas por anormalidades no genoma individual. Esse distúrbio é o resultado de mutações no DNA que ocorrem aleatoriamente ou devido a problemas ambientais. Até agora, não há cura para doenças genéticas. Eles só podem ser evitados por aconselhamento genético adequado e realizados com a ajuda de gráficos de linhagem. Os distúrbios genéticos podem ocorrer em distúrbios de mendel e distúrbios cromossômicos.
Distração de Mendel
Transtornos de Mendel causados por alterações em um único gene. O padrão segue o padrão de herança de Mendel. Os padrões de herança de Mendel são úteis para traçar a história da doença por meio da análise de linhagem e prever o genótipo da prole. A causa pode ser devido ao alelo dominante ou alelo recessivo.
Alguns exemplos de distúrbios mendelosos são fenilcetonúria, hemofilia, distrofia muscular e daltonismo.
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva também conhecida como FKU. Os indivíduos afetados por esta doença carecem da enzima fenil alanina hidroxilase, que pode metabolizar o aminoácido fenil alanina em tirosina.
(Leia também: Herança de Traços na Lei de Mendel)
A hemofilia é um transtorno recessivo relacionado ao sexo. Uma pessoa que sofre de hemofilia não tem a capacidade de coagular o sangue devido à ausência de um ou de outro fator de coagulação. O alelo da hemofilia é herdado da mãe, mas são sempre os homens que sofrem dessa doença, porque é uma característica recessiva ligada ao sexo.
Anormalidades em coisas vivas, que são então distrofia muscular . Esta doença é caracterizada por miotonia, que é o relaxamento muscular lento após contrações conscientes. Além disso, os sofredores também apresentam distrofia muscular, ou seja, fraqueza muscular e perda de tecido muscular, catarata e hipogonadismo, que é uma condição em que as glândulas sexuais do corpo produzem muito pouco ou nenhum hormônio. Essa distrofia muscular é causada por repetições prolongadas de trinucleotídeos na região não traduzida do gene 3 do cromossomo 19.
O último distúrbio mendel é o daltonismo. O daltonismo é um traço recessivo relacionado ao sexo. O daltonismo ocorre quando o olho não consegue distinguir entre as cores vermelha e verde. A visão normal é transmitida por genes dominantes. O cromossomo X carrega genes normais e seus alelos recessivos. O daltonismo sempre indica herança alternada.
Distúrbios cromossômicos
O próximo tipo de distúrbio de traço nos seres vivos são os distúrbios cromossômicos. Os distúrbios cromossômicos são causados por anormalidades no número de cromossomos ou na disposição dos cromossomos nos indivíduos.
Os humanos têm vários cromossomos em todas as células. Esse número de cromossomos é conhecido como número de cromossomos diplóides, que permanece constante, ou seja, 46. Dentre esses 46 cromossomos, 22 pares são autossomos e 1 são pares de cromossomos sexuais. Como todos os genes estão em cromossomos, qualquer alteração no número de genes e cromossomos causará uma redução ou aumento no complemento genético.
Os distúrbios cromossômicos são causados devido a anormalidades no número de cromossomos ou na disposição dos cromossomos nos indivíduos. Anormalidades cromossômicas no número de cromossomos podem ser amplamente classificadas como poliploidia e aneuploidia. Algumas das doenças cromossômicas comuns são síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, etc.
