Cada organismo que se reproduz sexualmente tem um sexo diferente como meio de reprodução. A determinação do sexo em humanos é determinada pelos cromossomos sexuais que são herdados de ambos os pais.
Um cariótipo é a composição cromossômica de um organismo. No total, os humanos têm 23 pares de cromossomos que consistem em 22 pares de cromossomos corporais (autossomos) e 1 par de cromossomos sexuais (gonossomos). Os autossomos contêm genes que são necessários para o funcionamento normal do corpo humano. Enquanto isso, o gonossomo é o cromossomo responsável por determinar o sexo.
Em humanos, existem 2 tipos de cromossomos sexuais, a saber, cromossomos X e cromossomos Y.
Uma mulher tem um cromossomo sexual "XX", então o cariótipo feminino normal é 22A + XX. Enquanto um homem tem um cromossomo sexual "XY", o cariótipo masculino normal é 22A + XY.
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Em humanos, o aparecimento de sinais anatômicos de sexo ocorre quando o embrião tem cerca de 2 meses. Antes dos 2 meses de idade, as gônadas ainda têm uma estrutura geral e podem se desenvolver em testículos ou ovários.
Em 1990, um cientista britânico conseguiu identificar um gene no cromossomo Y responsável pelo desenvolvimento testicular. Este gene é denominado gene SRY (região determinante do sexo de Y). Se não houver gene SRY, as gônadas se desenvolverão em ovários.
O sexo de uma criança é determinado pelos cromossomos carregados pelos gametas do pai. Os próprios gametas são células haplóides (não pareadas) especificamente para fertilização. Os gametas fundidos podem ser idênticos em forma e tamanho (isogamia) ou diferentes em uma ou em ambas as características (anisogamia). Os termos 'masculino' e 'feminino' são frequentemente aplicados a gametas, mas servem apenas para indicar o sexo de origem, porque os gametas não têm sexo.
Tanto nos testículos quanto nos ovários, os dois cromossomos sexuais segregam durante a divisão meiótica. Cada óvulo conterá 1 cromossomo X. Enquanto isso, alguns espermatozoides contêm cromossomos X e alguns contêm cromossomos Y.
Se um espermatozóide contendo um cromossomo X fertiliza um óvulo, o zigoto terá um cromossomo XX e se desenvolverá em um indivíduo feminino. Se um espermatozóide contendo um cromossomo Y fertiliza um óvulo, o zigoto formado após a fertilização tem um cromossomo XY e é masculino.